骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一組起源于造血干/祖細胞的獲得性克隆性疾病。以骨髓無效造血、長期的進行性難治性血細胞減少、高風險向急性白血病轉化為特征。70～80％ MDS患者存在至少一種基因突變。

胡曉梅團隊在國家自然科學基金（No.81673821）資助下，用二代測序方法檢測了47名中國新診斷MDS患者的基因突變，并分析基因突變與臨床預后特征之間的關聯(lián)。結果發(fā)現(xiàn)，新診斷MDS患者中66.0％伴有基因改變，檢出率大于5%的7個基因依次是：U2AF1（23.4％）、SF3B1（12.8％）、ASXL1（10.6％）、TET2（8.5％）、BCOR（8.5％）、TP53（8.5％）以及DNMT3a（6.4％）。51.61%患者存在2個以上基因協(xié)同突變，其中75%協(xié)同突變存在于不同基因功能組區(qū)。信號通路相關的變異等位基因頻率（VAF）普遍偏低，表明相應基因突變在白血病克隆的演化過程中獲得相對較晚。JAK2突變顯著存在于MDS-U組(P<0.05)，SH2B3突變顯著存在于預后不良核型的極高危組( P<0.05)。SETBP1和EZH2突變均顯著存在于IPSS-R預后高危組( P<0.05)。

西方MDS患者最常見的基因突變是TET2(33.3%)，胡曉梅團隊研究發(fā)現(xiàn)，中國MDS患者最常見的基因突變是 U2AF1（23.4%）。另外，西方MDS患者比較常見的基因突變SRSF2(17.5%)在中國MDS患者中發(fā)生率很低(4.26%)。該現(xiàn)象提示：亞洲與西方人種之間MDS基因突變存在差異。

審評專家認為，本研究發(fā)現(xiàn)的基因突變結果將補充中國MDS患者的數(shù)據(jù)庫。該研究成果于2019年9月12日以題為“47名中國新診斷MDS患者的基因突變”的文章在“Oncology Letters”在線發(fā)表。

第一作者趙攀，中國中醫(yī)科學院2016級碩士研究生，碩士期間，發(fā)表SCI論文3篇，研究成果在全國性血液學大會做口頭匯報2次，壁報3篇，被評為2018年度中國中醫(yī)科學院優(yōu)秀碩士生，獲世界中醫(yī)藥學會聯(lián)合會血液病專業(yè)委員會2018年學術年會英語組大會論文二等獎。

Zhao P, Qin JY, Liu WY, Quan RC, Xiao HY, Liu C, Li L, Lv Y, Zhu QZ, Wang HZ,  Guo XQ, Wang J, Hu XM*. Genetic alterations in 47 patients with a novel myelodysplastic syndrome diagnosis at a single center.Oncology Letters, September 12, 2019 https://doi.org/10.3892/ol.2019.10853

胡曉梅團隊